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La hemofilia femenina portadora puede beneficiarse de la atención temprana

La hemofilia femenina portadora puede beneficiarse de la atención temprana

Las mujeres con una mutación del factor de coagulación en solo uno de sus dos cromosomas X se consideran portadoras. Se considera que los hombres que tienen una mutación en el cromosoma X tienen hemofilia porque no tienen un cromosoma X normal de repuesto. © eddows-stock.adobe.com

La hemofilia A afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres portadoras del trastorno hereditario no escapan a sus efectos. Tienden a tener niveles más bajos de factor VIII de coagulación y, como resultado, una variedad de problemas de sangrado.

Autores publicados recientemente Quédate Trató de identificar los problemas de salud y los costos relacionados que experimentan las mujeres portadoras, que a menudo se pasan por alto porque la hemofilia A se considera una enfermedad exclusiva de los hombres.

“Los problemas de salud en las portadoras a menudo se descubren más tarde en la vida, como durante el embarazo”, escribió este mes un equipo de especialistas dirigido por Shan Xing, MD, PhD. Revista de atención administrada y farmacia especializada.. «El diagnóstico temprano puede ayudar a reducir los problemas de salud del portador y los costos asociados».

Xing y varios coautores son empleados de Takeda, que fabrica y comercializa el tratamiento para la hemofilia A, Adynovate (agente antihemofílico (recombinante), PEGilado).

En este estudio retrospectivo, los autores examinaron los registros de atención médica de portadores con hemofilia A y no portadores con un perfil socioeconómico similar. Las mujeres con una mutación del factor de coagulación en solo uno de sus dos cromosomas X se consideran portadoras. Se considera que los hombres que tienen una mutación en el cromosoma X tienen hemofilia porque no tienen un cromosoma X normal de repuesto.

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En la comparación se incluyeron registros de salud de pagadores comerciales y de Medicaid. Los investigadores utilizaron las bases de datos comerciales y de Medicaid de IBM MarketScan desde el 1 de enero de 2016 hasta el 30 de septiembre de 2019.

Antes de este estudio, se observó ampliamente que una parte de las portadoras de hemofilia A tendrían síntomas que iban de leves a graves, que incluyen hemorragias nasales, hematomas, menstruaciones abundantes, hemorragia posterior a la infección y hemorragia articular, aunque es posible que las portadoras de hemofilia A no se den cuenta de que sus síntomas están relacionados con la hemofilia A.

Xing y sus colegas informaron que los portadores de hemofilia A tenían más problemas relacionados con las articulaciones (comercial: 13,2 % frente a 17,4 %; Medicaid: 7,3 % frente a 4,5 %). vs 0,29) también fueron mayores en el grupo portador.

Los investigadores también encontraron que más portadores experimentaron sangrado menor (comercial: 34,7 % frente a 22,3 %; Medicaid: 43,6 % frente a 20,0 %) y sangrado espontáneo (comercial: 35,5 % frente a 21,5 %; Medicaid 47,3 % frente a 23,6).

Para el grupo de portadores, el uso de los recursos de salud fue predominantemente en el ámbito ambulatorio para todas las reclamaciones relacionadas con la causa o el sangrado.

En las bases de datos comerciales de atención médica y Medicaid, los costos de atención médica por todas las causas fueron 2 veces más altos para las portadoras que para el grupo de control (comercial: $ 15,345 frente a $ 8,358 por paciente por año (PPPY); Medicaid: $ 9,022 frente a 4, 533 por año).

«Estos datos sugieren que los portadores de hemofilia A experimentan una enfermedad y una carga económica significativas y pueden beneficiarse de un diagnóstico y tratamiento tempranos para prevenir complicaciones a largo plazo», escribieron los autores.

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Los autores señalan que el uso de anticonceptivos hormonales entre los grupos de portadoras y de control fue aproximadamente similar, sin embargo, los anticonceptivos pueden ayudar a controlar el sangrado menstrual y parecen estar infrautilizados en el grupo de portadoras.

Los médicos generales y los ginecólogos a menudo ignoran la hemofilia A, el síntoma más común del sangrado menstrual abundante en las portadoras. Las portadoras de hemofilia rara vez son referidas a un hematólogo y enfrentan desafíos únicos durante sus años reproductivos.

Los autores escriben que el mayor uso de ácido tranexámico y medicamentos anticoagulantes entre los portadores indica que son «tratados a pedido por sangrado severo persistente», lo que también sugiere que el manejo avanzado de sus síntomas puede no ser un factor en su cuidado.

Señalan que «los portadores de hemofilia A pueden experimentar un retraso en el diagnóstico», que para algunos ocurre solo en el momento de la concepción debido a una mayor interacción con la atención médica.