Ambry, Buckbew y Gregor se unen al importante proyecto de secuenciación de enfermedades raras

En una de las enfermedades raras más grandes Secuenciación del genoma proyectos de este tipo, Ambre Genética y PacBio Trabajará con la Universidad de California, Irvine (UCI) y el consorcio GREGoR (Investigación genómica para dilucidar la genética de enfermedades raras) para apoyar el programa del Centro de investigación del genoma mendeliano pediátrico (PMMGRC) en un nuevo proyecto.

Utilizarán tecnología de lectura larga para secuenciar y analizar hasta 7.000 genomas humanos completos durante tres años y buscarán nuevos conocimientos sobre patógenos de enfermedades raras.

El Consorcio GRegoR es un esfuerzo de colaboración financiado por los Institutos Nacionales de Salud que tiene como objetivo identificar la causa genética subyacente de la diabetes. una enfermedad rara En individuos para quienes el análisis genómico previo no ha proporcionado respuestas. PMGRC es uno de los cinco centros de investigación genómica que participan en GREGoR. Ambry, una empresa de REALM IDx, es líder en pruebas genéticas. PacBio diseña, desarrolla y fabrica soluciones de secuenciación avanzadas.

El número de enfermedades raras se estima en 10.000, y sólo unas 500 de ellas han sido aprobadas para su tratamiento. Se estima que sólo entre 25 y 30 millones de estadounidenses se ven afectados por estas condiciones.

«Siguen existiendo muchas enfermedades raras que son difíciles de diagnosticar y para las que siguen siendo difíciles de encontrar tratamientos eficaces», afirmó Eric Phelan, MD, director del Instituto de Ciencias Clínicas y Traslacionales y vicerrector asociado de Ciencias Clínicas y Traslacionales de la UCLA. UCI. “Junto con nuestros socios de Ambry Genetics y PacBio, estamos preparados para avanzar en nuestra comprensión de las enfermedades raras y revolucionar las capacidades de diagnóstico del futuro. Este esfuerzo de colaboración está diseñado para brindar esperanza no solo a las familias incluidas en nuestro estudio, sino también a las familias incluidas en nuestro estudio. todas las familias que buscan encontrar respuestas para los niños que enfrentan enfermedades raras”.

El proyecto implicará varios enfoques, incluido el fenotipado, la identificación de variantes y el análisis funcional de modificaciones de secuencias codificantes y no codificantes. Utilizando tecnología de secuenciación de lectura larga de 5 bases, los investigadores esperan descubrir nuevas variantes raras y comprender el papel de la epigenética en la aparición de la enfermedad. Utilizando nuevas líneas de análisis de estos datos genómicos y epigenómicos, su objetivo es descubrir nuevas variaciones genéticas mendelianas y clasificar mejor variantes previamente identificadas de significado desconocido.

«Durante los últimos años, hemos colaborado con destacados investigadores en genómica de todo el mundo para avanzar en la comprensión de la comunidad científica sobre la base genética de las enfermedades raras», dijo Christian Henry, presidente y director ejecutivo de PacBio.

“Este proyecto con el equipo GRGoR representa un importante paso adelante para nosotros”, añadió. “Esperamos que al asociarnos con científicos de UC Irvine y genetistas de Ambry Genetics, no solo podamos ayudar a las familias a comprender mejor las causas subyacentes. de enfermedades raras”. «Pero también identificar nuevos canales de análisis que puedan acelerar este proceso para otros laboratorios».

«A través de esta colaboración, continuaremos avanzando en la comprensión de la comunidad científica sobre las enfermedades raras y apoyando tanto a los pacientes inscritos en este estudio como a otros cuyos exomas han sido secuenciados previamente a través del programa Patient for Life», dijo Tom Schoenherr, director ejecutivo de Ambry Genetics.

«Esta colaboración es un ejemplo de nuestro compromiso inquebrantable con la excelencia en genómica y la búsqueda incesante de la innovación, que ha sido la fuerza impulsora de nuestro trabajo desde que lanzamos la primera demostración clínica de diagnóstico de enfermedades raras hace más de 20 años», añadió. .