Las mujeres con mutaciones genéticas raras contrajeron cáncer 5 veces a los 36 años

• Una mujer tuvo cáncer 5 veces antes de cumplir los 36 años, la primera vez cuando tenía dos años.
• Un estudio encontró que nunca antes habían visto mutaciones que se pensaba que eran imposibles de sobrevivir.
• El autor del estudio dijo que muestra la importancia de las pruebas genéticas en familias donde el cáncer es común.

Una mujer que fue diagnosticada con cáncer 5 veces en diferentes partes de su cuerpo a la edad de 36 años tiene una serie de mutaciones que no se habían detectado antes en medicina. Mencioné un estudio.

Resultados publicados En Science Advances revisado por pares el 2 de noviembreLa importancia de las pruebas genéticas se muestra en familias con una pequeña cantidad de tumores, dijo el autor del estudio.

En total, la mujer no identificada desarrolló 12 tumores diferentes, cinco de los cuales eran cancerosos y siete benignos.

La mujer desarrolló su primer cáncer a los 2 años, un tumor que había sido tratado con radioterapia y quimioterapia.

Desarrolló nuevos tumores cada pocos años después de eso, incluso en los huesos, el cuello uterino, los senos, la piel y la tiroides, algunos de los cuales requirieron cirugía.

Cinco de estos tumores se convirtieron en cáncer, según el estudio. Pero Marcos Malombres, jefe del grupo de división celular y cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España, dijo a Insider que misteriosamente esta recuperación es mucho más rápida de lo esperado.

«No hay muchos casos de este tipo de tumor», dijo Malombris. Si bien algunas pacientes desarrollan múltiples tumores, por lo general provienen de una sola causa, mientras que la mujer del estudio desarrolló 12 tumores independientes.

Señaló que “son tumores que provienen de diferentes células en diferentes tejidos y en diferentes edades”,

auge imposible

Los seres humanos tienen dos copias de la mayoría de los genes, una en cada cromosoma. Este es un buen mecanismo de protección porque si una de las copias está sesgada, la otra puede estar intacta, por lo que El cuerpo puede ser capaz de compensar.

El paciente fue en este caso mutaciones en Ambas copias del gen Se llama MAD1L1. Este gen participa en la división equitativa de copias de cromosomas cuando las células del cuerpo se dividen.

Esto significa que muchas de las células del cuerpo de este paciente no siempre tienen el número correcto de cromosomas, lo que provoca el caos.

Los investigadores creen que estas mutaciones no pueden sobrevivir

MAD1L1 es tan central en la forma en que funciona el cuerpo que los científicos pensaron anteriormente que sería imposible sobrevivir con este grupo de mutaciones. Los ratones con estas mutaciones mueren como embriones, Un estudio anterior encontró.

«Todavía no entendemos cómo podría desarrollarse este individuo durante la etapa embrionaria, y no todas estas enfermedades se pueden superar», dijo Malombris. Comunicado de prensa adjunto.

Sin embargo, la mujer parece estar viviendo bien con su condición.

«La mayoría de los tumores fueron cuando era muy joven, por lo que ahora está completamente estable y tiene un estilo de vida normal. Está trabajando y ahora vive sola», dijo.

«Así que no hay nada dramático al respecto, excepto por las frecuentes visitas al hospital», dijo.

Que esta mujer sobrevivió a sus cinco cánceres realmente intrigó a los científicos.

Es posible que frente a tantas células con un número inusual de cromosomas, dijo Malombris, el cuerpo haya mejorado una «respuesta de defensa» que ayuda a que los tumores desaparezcan.

Esto significa que el sistema inmunológico puede tener una herramienta secreta para detectar células con números de cromosomas inusuales que solo se han visto antes en ratones y en placas de Petri, dijo Malombris.

«Creo que es el primer caso en el que se informa que un paciente tiene esto», dijo.

Las pruebas genéticas son la clave

Malombris dijo que la información sobre la mutación del paciente también puede ser útil para que su familia comprenda sus problemas médicos.

Malombris dijo que la hermana, la tía y la abuela de la paciente tuvieron abortos espontáneos. Es probable que cada uno lleve una copia de la mutación.

«Creo que es muy importante darse cuenta de que esto es algo que está en su ADN y que se transmitirá a sus hijos», dijo.

«Para mí, la conclusión más importante de eso es que no es necesario esperar hasta tener 12 tumores para analizar a nivel genético», dijo.