Las pruebas genéticas, una herramienta de evaluación de riesgos, identifican la susceptibilidad al cáncer de alto riesgo en un 15,6%.

Toma principal:

• Los resultados mostraron que el 15,6% de los individuos analizados tenían variantes patogénicas o patogénicas en el gen de susceptibilidad al cáncer.
• Es posible que la mayoría de estas personas no hayan sido diagnosticadas de otra manera.

VANCOUVER, Columbia Británica – Una herramienta digital de evaluación de riesgos y un software de pruebas genéticas podrían ser útiles para identificar pacientes con síndromes de predisposición al cáncer de alto riesgo, según un presentador en la Reunión Científica Anual del ACG.

«La percepción de los síndromes de cáncer hereditario es que son relativamente raros, pero claramente no es así». Daniel J. Pampianco, MD, FACG, dijo a los asistentes el presidente saliente de ACG y gastroenterólogo de GastroHealth en Charlottesville. «Una encuesta nacional anterior de proveedores de gastroenterología mostró que la falta de familiaridad con la interpretación de los resultados de las pruebas y la falta de asesoramiento genético son barreras para las evaluaciones de riesgos genéticos».

“Una herramienta de evaluación del riesgo de cáncer basada en la web y un software de pruebas genéticas con capacidades de telesalud están disponibles para los miembros del ACG desde 2021 con GI OnDemand para simplificar lo siguiente: antecedentes familiares, evaluación de riesgos, educación genética, pruebas genéticas y asesoramiento genético posterior a la prueba. .”

Entre septiembre de 2021 y mayo de 2023, siete consultorios con 17 proveedores de gastroenterología implementaron una herramienta de estratificación del riesgo del paciente basada en la web. De 25.349 citas de pacientes, se enviaron 9.340 invitaciones de evaluación, de las cuales el 62,4% se completaron y el 25,2% cumplieron con los criterios de la Red Nacional Integral del Cáncer para asesoramiento y pruebas genéticas. Se solicitaron un total de 403 pruebas genéticas y se completaron 302.

Los resultados mostraron que 47 pacientes (15,6%) analizadas tenían 49 variantes patógenas o probablemente patógenas en el gen de susceptibilidad al cáncer, de los cuales 12 pacientes tenían síndromes de susceptibilidad al cáncer de alto riesgo, incluido el síndrome de Lynch (n = 7) y el síndrome de cáncer de mama. síndrome (n=4) y síndrome de Li-Fraumeni (n=1).

Trece personas tenían variantes patógenas o causantes de enfermedades en genes de riesgo intermedio y 24 personas eran portadoras de trastornos autosómicos recesivos, que no afectaban el riesgo de cáncer pero eran importantes en el asesoramiento sobre riesgos reproductivos. El resto tenía variantes de significado incierto (23,5%) o dio negativo (61,3%).

«La implementación sistemática de una herramienta digital de evaluación de riesgos podría identificar pacientes con síndromes de susceptibilidad al cáncer de alto riesgo y otras variantes procesables», concluyó Pampianco. «Es posible que la mayoría de estas personas, y ciertamente sus familiares a través de pruebas posteriores, no hayan sido diagnosticados de otra manera».

Continuó: “La identificación del síndrome permite realizar una vigilancia intensiva, incluida la colonoscopia temprana y frecuente dependiendo de la variante patogénica, o prevenir o diagnosticar tempranamente el cáncer”.

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